BRCA-теріс аналық бездің жоғары дәрежелі серозды қатерлі ісігі, қайталанатын үдеуі: клиникалық жағдайды

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.52532/2521-6414-2025-2-76-451

Кілт сөздер:

аналық бездің жоғары дәрежелі серозды қатерлі ісігі, BRCA-теріс статусы, HRD, PARP ингибиторлары, клиникалық жағдайы, химиотерапия, молекулалық профильдеу

Аңдатпа

Өзектілігі: Аналық бездің жоғары дәрежелі серозды қатерлі ісігі (HGSOC) айқын геномдық тұрақсыздықпен, BRCA1/2 гендеріндегі жиі мутациялармен және жоғары клиникалық және молекулалық гетерогенділікпен сипатталады. Кейбір науқастарда ауру гомологиялық рекомбинацияның (HRD) жетіспеушілігімен бірге жүреді, бұл PARP ингибиторларына сезімталдықты тудырады. 
Алайда, Бұл препараттардың BRCA-жабайы түрі ісіктердегі тиімділігі шектеулі болып қалады.
Зерттеу мақсаты – бірнеше үдеумен және дәріге төзімділіктің қалыптасуымен асқынған BRCA-теріс аналық бездің серозды қатерлі ісігі бар науқасты емдеудің клиникалық жағдайын талдау және сипаттау.
Әдістер: Бұл зерттеу BRCA1/2 гендерінде мутациясы жоқ, бірақ орташа оң HRD мәртебесі бар HGSOC жалпы формасы бар науқастың клиникалық жағдайын ұсынады. Молекулалық-генетикалық талдау Foundation Medicine платформасында келесі ұрпақ секвенциясы арқылы жүргізілді. Емдеудің тиімділігі CA-125 ісік маркерін сериялық өлшеумен қатар компьютерлік томографиямен біріктірілген позитронды-эмиссиялық томография, магнитті резонансты томография және компьютерлік томография арқылы бағаланды.
Нәтижелері: Науқас циторедуктивті операциядан өтті, содан кейін платина негізіндегі режимдерді, бевацизумабты, липосомалық доксорубицинді, гемцитабинді және поли(АДФ-рибоза) полимераза (ПАРП) ингибиторлары олапарибті қоса алғанда, химиотерапияның қатарынан бес бағыты жүргізілді. Өтпелі ішінара реакцияларға қол жеткізілгенімен, кейіннен ауру асқынып кетті. Молекулалық-генетикалық талдау BRCA1/2 мутацияларының жоқтығын растады және HRD 20,1% көрсеткішін анықтады, Бұл ПАРП тежелуіне шектеулі сезімталдықты көрсетеді. Науқастың жалпы жағдайы нашарлағандықтан, 2025 жылдың ақпанында паллиативтік көмекке көшу басталды. Науқас 2025 жылдың наурыз айында қайтыс болды.
Қорытынды: Ұсынылған жағдай орташа HRD мәртебесі бар BRCA-теріс HGSOC препараттарының шектеулі емдік мүмкіндіктерін көрсетеді және қолайсыз молекулалық профилі бар науқастарды емдеудің жаңа жекелендірілген стратегияларын әзірлеу қажеттілігін көрсетеді.

Автор өмірбаяндары

  • А.Е. Айдаров, «Қазақстан-Ресей медицина университеті» АҚ

    Қазақстан-Ресей медицина университетінің 3 курс PhD докторанты; Алматы онкологиялық диспансерінің онкогинекология бөлімінің дәрігері, Алматы қ., Қазақстан Республикасы

  • С.Ж. Хайдаров, Шэньчжэнь университеті, Шэньчжэнь, Қытай

    MSc, PhD докторанты 3 курс студенті, Денсаулық сақтау ғылыми орталығы (медицина факультеті), Шэньчжэнь университеті, Шэньчжэнь, Қытай

  • Д.Р. Қайдарова, «С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті» КЕАҚ

    Медицина ғылымдарының докторы, профессор, Қазақстан Республикасы Президентінің жанындағы Қазақстан Республикасы Ұлттық ғылым академиясының академигі, Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің бірінші проректоры, Қазақстан Республикасы, Алматы қ.

  • Н.А. Измагамбетов, «Алматы онкологиялық орталығы» ШЖҚ КМК, Алматы, Қазақстан

    Медицина ғылымдарының кандидаты, Алматы онкологиялық орталығының бас дәрігері, Алматы қ., Қазақстан Республикасы

  • Р.О. Болатбекова, «Алматы онкологиялық орталығы» ШЖҚ КМК, Алматы, Қазақстан

    PhD, Алматы онкологиялық диспансерінің онкогинекология бөлімінің меңгерушісі, Алматы қ., Қазақстан Республикасы

  • Д.Е. Айдаров, «Қазақстан-Ресей медициналық университеті» МЕББМ, Алматы, Қазақстан

    Қазақстан-Ресей медицина университетінің 3 курс PhD докторанты, Алматы қ., Қазақстан Республикасы

  • А.М. Айдарова, «С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті» КЕАҚ

    Нефрология кафедрасының доценті, «С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті» КЕАҚ, Алматы, Қазақстан

  • Ж.М. Аманкулов, «Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институты» АҚ

    PhD, Қазақ онкология және радиология институтының радиология және ядролық медицина кафедрасының меңгерушісі, Алматы қ., Қазақстан Республикасы

Жүктеулер

Жарияланды

01.07.2025

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

Көрген адамдардың саны: 205