BRCA-теріс аналық бездің жоғары дәрежелі серозды қатерлі ісігі, қайталанатын үдеуі: клиникалық жағдайды
DOI:
https://doi.org/10.52532/2521-6414-2025-2-76-451Кілт сөздер:
аналық бездің жоғары дәрежелі серозды қатерлі ісігі, BRCA-теріс статусы, HRD, PARP ингибиторлары, клиникалық жағдайы, химиотерапия, молекулалық профильдеуАңдатпа
Өзектілігі: Аналық бездің жоғары дәрежелі серозды қатерлі ісігі (HGSOC) айқын геномдық тұрақсыздықпен, BRCA1/2 гендеріндегі жиі мутациялармен және жоғары клиникалық және молекулалық гетерогенділікпен сипатталады. Кейбір науқастарда ауру гомологиялық рекомбинацияның (HRD) жетіспеушілігімен бірге жүреді, бұл PARP ингибиторларына сезімталдықты тудырады.
Алайда, Бұл препараттардың BRCA-жабайы түрі ісіктердегі тиімділігі шектеулі болып қалады.
Зерттеу мақсаты – бірнеше үдеумен және дәріге төзімділіктің қалыптасуымен асқынған BRCA-теріс аналық бездің серозды қатерлі ісігі бар науқасты емдеудің клиникалық жағдайын талдау және сипаттау.
Әдістер: Бұл зерттеу BRCA1/2 гендерінде мутациясы жоқ, бірақ орташа оң HRD мәртебесі бар HGSOC жалпы формасы бар науқастың клиникалық жағдайын ұсынады. Молекулалық-генетикалық талдау Foundation Medicine платформасында келесі ұрпақ секвенциясы арқылы жүргізілді. Емдеудің тиімділігі CA-125 ісік маркерін сериялық өлшеумен қатар компьютерлік томографиямен біріктірілген позитронды-эмиссиялық томография, магнитті резонансты томография және компьютерлік томография арқылы бағаланды.
Нәтижелері: Науқас циторедуктивті операциядан өтті, содан кейін платина негізіндегі режимдерді, бевацизумабты, липосомалық доксорубицинді, гемцитабинді және поли(АДФ-рибоза) полимераза (ПАРП) ингибиторлары олапарибті қоса алғанда, химиотерапияның қатарынан бес бағыты жүргізілді. Өтпелі ішінара реакцияларға қол жеткізілгенімен, кейіннен ауру асқынып кетті. Молекулалық-генетикалық талдау BRCA1/2 мутацияларының жоқтығын растады және HRD 20,1% көрсеткішін анықтады, Бұл ПАРП тежелуіне шектеулі сезімталдықты көрсетеді. Науқастың жалпы жағдайы нашарлағандықтан, 2025 жылдың ақпанында паллиативтік көмекке көшу басталды. Науқас 2025 жылдың наурыз айында қайтыс болды.
Қорытынды: Ұсынылған жағдай орташа HRD мәртебесі бар BRCA-теріс HGSOC препараттарының шектеулі емдік мүмкіндіктерін көрсетеді және қолайсыз молекулалық профилі бар науқастарды емдеудің жаңа жекелендірілген стратегияларын әзірлеу қажеттілігін көрсетеді.