BRCA-байланысты аналық без қатерлі ісігі: жеке емдеу тәжірибесі. Клиникалық жағдай

Аңдатпа

Өзектілігі: Аналық без қатерлі ісігі-жыл сайын мыңдаған әйелдердің өмірін қиатын ең қауіпті гинекологиялық ісіктердің бірі. Кеш диагноз (III-IV сатыдағы жағдайлардың 70% - дан астамы) нақты белгілердің болмауына және скринингтің төмен тиімділігіне байланысты. Емдеуге жекелендірілген тәсіл, соның ішінде BRCA1/2 мутациясын талдау және PARP ингибиторларын қолдану маңызды жетістік болды. BRCA1/2 мутацияларын анықтау тәуекелді ерте болжауға және өлімді азайтуға ықпал ететін маңызды болжамдық мәнге ие. Тұқым қуалайтын бейімділігі бар науқастарға генетикалық кеңес беру ерте диагностика, мақсатты терапия және алдын алу шаралары арқылы алдын алуға мүмкіндік береді.
Зерттеу мақсаты – терапияны жекелендіру мүмкіндігі және мутацияның сирек түрі бар BRCA-мен байланысты аналық без қатерлі ісігі бар науқасты емдеудің клиникалық жағдайын талдау және сипаттау.
Әдістері: Бұл зерттеуде сирек кездесетін BRCA1 мутациясымен байланысты аналық бездің қатерлі ісігі бар науқастың клиникалық жағдайы келтірілген. Мутацияларды анықтау реттілік арқылы жүргізілді және емдеудің тиімділігі КТ және СА-125 деңгейін өлшеу арқылы бағаланды.
Нәтижелері: Науқас ауруды үш жылдан астам бақылауға қол жеткізеді. Кешенді емдеу (диагностикалық лапароскопия,
химиотерапия, хирургия, мақсатты және қолдау терапиясы) ісік процесін тұрақтандырды. Генетикалық тестілеу болжамды жақсарту арқылы терапияны бейімдеуге мүмкіндік берді. Алдын алу үшін жақын туыстарына тестілеу жүргізілді.
Қорытынды: BRCA1/2 мутациясын және PARP ингибиторларын талдаумен жекелендірілген тәсіл клиникалық нәтижелерді жақсартады. Молекулалық онкологиядағы жетістіктер пациенттердің өмір сүруін арттырды. Алайда, кемшіліктер бар: терапияға төзімділік, BRCA мутациясы жоқ науқастарда тиімділігі шектеулі, PARP ингибиторларының
басқа препараттармен өзара әрекеттесу механизмдерін одан әрі зерттеу қажеттілігі.